Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению
Поделись книгой!
Издательство: ЛитТерра, 2019
Редактор: Сучкова О. В., Митина А. С., Самойлик Т. В.
Переплёт: Мягкая обложка, 368 страниц
Серия: Практическое руководство
Категория: Неврология
ISBN: 978-5-4235-0254-6, 978-5-4235-0330-7
Формат: 200x126x20 мм, 382 г
Где найти книгу?
🔖 Книга посвящена редкой патологии из группы нарушений метаболизма, или наследственных болезней обмена веществ, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей.
Отдельные формы наследственных метаболических заболеваний у детей встречаются достаточно редко, хотя их общая распространенность в мире составляет 1 на 3000–5000 живых новорожденных. Наследственные метаболические заболевания обусловлены мутациями в генах, которые приводят к синтезу дефектных белков, что в свою очередь проявляется различными клиническими симптомами. Врачи практически любой специальности могут столкнуться с данной патологией, так как большинство наследственных болезней обмена веществ дебютируют в детском возрасте и в половине случаев сопровождаются поражением нервной системы.
В книге изложены основные сведения о патогенезе, клинической картине, нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических данных наследственных болезней обмена веществ, приведены рекомендации по лабораторной диагностике и лечению этой редкой патологии.
Издание предназначено для детских неврологов, педиатров, диетологов и врачей-генетиков.
2-е издание, переработанное и дополненное.
Отдельные формы наследственных метаболических заболеваний у детей встречаются достаточно редко, хотя их общая распространенность в мире составляет 1 на 3000–5000 живых новорожденных. Наследственные метаболические заболевания обусловлены мутациями в генах, которые приводят к синтезу дефектных белков, что в свою очередь проявляется различными клиническими симптомами. Врачи практически любой специальности могут столкнуться с данной патологией, так как большинство наследственных болезней обмена веществ дебютируют в детском возрасте и в половине случаев сопровождаются поражением нервной системы.
В книге изложены основные сведения о патогенезе, клинической картине, нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических данных наследственных болезней обмена веществ, приведены рекомендации по лабораторной диагностике и лечению этой редкой патологии.
Издание предназначено для детских неврологов, педиатров, диетологов и врачей-генетиков.
2-е издание, переработанное и дополненное.
Мнения