Генетика человека. Наследственность и патология

🔖 Генетика человека, как наука о наследственности и изменчивости, является теоретической основой медицины. В монографии освещены современные представления о взаимосвязи наследственности и патологии. После краткого очерка по истории генетики человека описаны методы изучения наследственности и наследственной патологии человека: их суть, границы применения, наиболее типичные ошибки. Организация наследственности человека отражена па хромосомном и генном уровнях. Систематизированы новейшие данные но кариотипу, менделирующим признакам, сцеплению генов и картам хромосом. Медико-генетические аспекты популяционной генетики сконцентрированы на взаимосвязи популяционной структуры и наследственных болезней. Общие вопросы патологии рассматриваются с генетической точки зрения. Отдельные главы посвящены наследственной патологии: болезням с наследственным предрасположением, генным, хромосомным болезням, фармакогенетическим вариациям. В этих главах разбираются вопросы патогенеза болезней, их распространение, факторы, определяющие их возникновение и высокую частоту. В заключительных главах рассмотрены генетические подходы к диагностике, лечению и профилактике наследственных болезней. Подробно изложены научные основы медико-генетического консультирования.

Монография предназначена для научных сотрудников (врачей и биологов), работающих в области генетики человека, для врачей медико-генетических консультаций.