Наследственные болезни у детей

📓 Монография посвящена вопросам этиологии, патогенеза, клиники и лечения наследственных болезней у детей и состоит из 15 глав. В "Кратком введении в клиническую генетику" освещаются общие во­просы медицинской генетики. В специальных главах рассматриваются хромосомные болезни, нарушения обмена веществ, наследственные бо­лезни системы крови, соединительной ткани, нервно-мышечной систе­мы, эндокринной системы и др. Освещаются механизмы возникновения хромосомных аномалий, при­водятся данные по их частоте и клиническим проявлениям. Подробно рассматриваются синдромы и заболевания, обусловленные наследствен­ными дефектами обмена веществ (энзимопатии); описываются совре­менные методы их диагностики. Особое внимание уделяется вопросам патогенетической терапии и профилактики наследственных болезней. Заключительная глава посвящена общим принципам диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней, а также медико-ге­нетической консультации. Каждый раздел книги содержит данные соб­ственных клинических наблюдений авторов и иллюстрирован схемами, таблицами, рисунками, фотографиями. Монография предназначена для педиатров, детских невропатологов, врачей других специальностей, а также для студентов и преподавателей медицинских вузов.