Врожденные нарушения обмена гликогена

📘 В монографии обобщены новые данные отечественной и зарубежной литературы о молекулярных механизмах обмена гликогена, дефекты которых являются причиной врожденных наследственных заболеваний - различных типов гликогенозов. Систематизированы неизвестные ранее заболевания. Рассмотрены природные и искусственные модели гликогенозов. Показано значение фундаментальных биохимических исследований для выявления особенностей ферментных дефектов, лежащих в основе патологических процессов. Описаны методы энзимодиагностики и энзимотерапии врожденных болезней обмена. Приведены современные методы дифференциальной диагностики и лечения наследственных энзимопатий.

Монография предназначена для биохимиков и врачей различного профиля.